A partir desta semana, o Governo de Pernambuco, por meio da Secretaria Estadual de Saúde (SES-PE), inclui mais uma doença no exame da triagem neonatal biológica, conhecido popularmente como teste do pezinho. O exame passará a contemplar a detecção da deficiência de biotinidase, um erro inato do metabolismo e que possui origem genética. Com a deficiência da enzima biotinidase no organismo, a criança pode ser acometida por distúrbios cutâneos, diminuição do tônus muscular, letargia e problemas neurológicos graves, como crises convulsivas e atraso do desenvolvimento neuropsicomotor. A partir do resultado do teste do pezinho alterando, a criança será encaminhada para realizar a investigação diagnóstica no Instituto de Medicina Integral Professor Fernando Figueira (Imip). Confirmando o quadro, se inicia o acompanhamento e tratamento, que é feito pelo uso medicamentoso de biotina livre.
"O teste do pezinho busca detectar, precocemente,
doenças graves e que, muitas vezes, se não forem tratadas, podem deixar
sequelas irreversíveis no paciente. Para a inclusão da deficiência de biotinidase
no exame, fizemos a articulação e reunião com o Imip, responsável pelo
diagnóstico, tratamento e acompanhamento para deficiência de biotinidase; e
mobilizamos e orientamos as Gerências Regionais de Saúde (Geres) e municípios
pernambucano sobre o fluxo. Além disso, os profissionais envolvidos com a
assistência materno-infantil precisam continuar informando e incentivando os
pais e responsáveis sobre a importância do teste do pezinho e sua realização em
tempo oportuno", afirma a coordenadora de Triagem Neonatal da SES, Telma
Costa.
Apesar da inclusão da deficiência de biotinidase na
triagem neonatal, não haverá mudança na forma de fazer o teste do pezinho. A
orientação continua sendo para fazer o exame entre o 3º e 5 º de vida do
recém-nascido. Ele consiste em uma leve picada no calcanhar da criança para
retirar algumas gotas do sangue, pingadas em um papel filtro, para análise. Com
isso, além da deficiência de biotinidase, é possível diagnosticar o
hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, doença falciforme e outras
hemoglobinopatias e fibrose cística.
Atualmente, todos os municípios pernambucanos contam com
pontos de coleta para o teste do pezinho, totalizando 294 unidades de saúde
aptas. As amostras são encaminhadas para serem analisadas e processadas pelo
Laboratório Central de Saúde Pública (Lacen-PE), que libera o resultado para os
gestores municipais.
Havendo resultado do teste do pezinho sugestivo para as
doenças triadas, há busca ativa e encaminhamento da criança para dar seguimento
ao diagnóstico e, havendo confirmação, tratamento e acompanhamento. A Gerência
de Atenção à Saúde da Criança e do Adolescente da SES-PE, por meio da
Coordenação Estadual da Triagem Neonatal, realiza o permanente monitoramento
dos fluxos da triagem neonatal.
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